Mukowiscydoza -schorzenie uwarunkowane genetycznie

Mukowiscydoza, znana również, jako zwłóknienie torbielowate trzustki, z języka ang. cystic fibrosis – CF, to najczęściej występującą w populacji rasy białej choroba genetyczna wywołana mutacją pojedynczego genu, o autosomalnym typie dziedziczenia, nieuleczalna, prowadzącą do skróconego okresu życia chorych. Jej przyczyną są mutacje genu, położonego na długim ramieniu VII chromosomu, kodującego białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), spełniające m.in. rolę kanału chlorkowego zależnego od cAMP, zlokalizowanego na szczytowej powierzchni komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego.17 „Białko CFTR jest właściwie kanałem chlorkowym, który reguluje przepływ jonów chlorkowych (Cl-) oraz wody. Każda mutacja zaburza jego funkcje, jako kanału transportowego i w konsekwencji tego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który zalegając, powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i męskim układzie rodnym). Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”). Do dnia dzisiejszego zidentyfikowano ponad 1400 mutacji tego genu”.2

 Mukowiscydoza to choroba monogenowa i dziedziczy się ją, jako cechę recesywną oraz autosomalną, czyli niezwiązaną płciowo, co oznacza, że dziecko rodzi się z nią a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Rozpoznanie choroby u dziecka świadczy o tym, że jego rodzice są nosicielami zmutowanego genu CFTR, co oznacza, że sami nie chorują, nie wykazują cech klinicznych choroby, ale mogą przekazywać nieprawidłowy allel potomstwu.4 W takim przypadku szansa urodzenia chorego dziecka wynosi jak 1 do 4.

W momencie, gdy rodzice są nosicielami wadliwego genu, to wtedy prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie zdrowe wynosi tylko 25%, chore 25%, natomiast, że będzie nosicielem bez objawów wynosi 50% .  W innym przypadku, jeśli jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest zdrowy to w 100% to kształtuje się prawdopodobieństwo urodzenia potomstwa, które będzie nosicielem wadliwego genu bez objawów klinicznych. Natomiast, jeśli jedne rodzic jest chory, a drugi nosicielem wadliwego genu to mamy prawdopodobieństwo, 50 % na 50%, że potomstwo będzie nosicielem bądź urodzi się chore. (1)  

W pozostałych przypadkach 3/4 urodzą się dzieci zdrowe, czyli oznacza to, że oba geny są prawidłowe, (stan homozygotyczności dla genu prawidłowego), względnie jeden gen zmutowany i jeden prawidłowy (stan heterozygotyczności, nosicielstwo, tak jak u rodziców). Z punktu widzenia praktycznego, można pominąć udowodnione, choć rzadkie (2 : 1000) przypadki choroby, kiedy to oba nieprawidłowe geny u chorego dziecka pochodzą od jednego z rodziców.

Przypomnieć trzeba, że raz określone ryzyko genetyczne dla danej pary małżeńskiej jest stałe, dotyczy każdej ciąży i nie zmienia się w zależności od liczby posiadanych już dzieci chorych lub zdrowych. W związku z powyższym, każdej rodzinie, w której urodzi się dziecko z mukowiscydozą należy zapewnić możliwość uzyskania pełnej porady genetycznej. Jej treść przekazana w odpowiedniej formie i czasie może w sposób istotny wpłynąć na podejmowane decyzje dotyczące planowania kolejnych ciąż, co stanowi ważny element w profilaktyce choroby (2)

  1. Gliniecka M., Tajemniczy świat muko. O problemach codziennego życia z mukowiscydozą, Wyd.: Teatr STOP & Autorzy, Słupsk 200
  2. Serwis internetowy; http://www.muko.med.pl/ (data skorzystania 17.04.2010)

Natalia Sz.

Artykuł jest fragmentem pracy licencjackiej udostępnionej w celach edukacyjnych. Kopiowanie i publikowanie zabronione.

Leave a reply

required