Mukowiscydoza- kliniczny obraz choroby

Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, oraz niepłodnością mężczyzn, a także podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Większość chorych wykazuje zaburzenia wielonarządowe, ale u części z nich (ok.10–15%) CF przebiega z prawidłową wydolnością trzustki. O jakości i długości życia zwykle decydują zmiany w układzie oddechowym.

Układ oddechowy.

 Objawy mukowiscydozy są niecharakterystyczne i dlatego u dziecka łatwo jest pomylić je z innymi chorobami, np. z celiakią. Dziecko rodzi się z chorobą jednak objawy wcale nie muszę pojawić się na samym początku, mogą zacząć się ujawniać w późniejszym wieku, dlatego też diagnozowanie, rozpoznawanie mukowiscydozy u dzieci ma miejsce w różnym wieku. Objawy najczęściej dotyczą dwóch układów pokarmowego, takie jak niezdrożność smółkowa czy też ze strony oddechowego, które mają wpływ na późniejsze życie, rozwój i rokowanie u dziecka. Charakterystycznym objawem ze strony układy oddechowego jest występowanie przewlekłego, napadowego kaszlu z wytwarzaniem wydzieliny. Kaszel, najbardziej uciążliwy, występuje po nocy, ze względu na zaleganie lepkiego śluzu w drzewie oskrzelowym. Kolejnym objawami, na który warto zwrócić uwagę są przewlekłe i nawracające zapalenia płuc, oskrzelików, a także obturacyjne zapalenie oskrzeli, które prowadzi do zmniejszenia średnicy oskrzeli na skutek obrzęku, skurczu mięśni gładkich, czy też produkcji nadmiernie lepkiego śluzu.12 Astma, krwioplucie, nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych wywołanych przez takie drobnoustroje jak Pseudomonas aeruginosa zwana inaczej pałeczką ropy błękitnej, która należy do bakterii tlenowych, Gram – ujemnych, czyli do tzw. patogenów oportunistycznych, czy też przez gronkowiec złocisty – Staphylococcus aureus. Objawy te prowadzą do takich zmian jak rozszerzenia oskrzeli, nadmiernego upowietrznienia płuc czy też ich zwłóknienia, można je zaobserwować w rentgenie klatki piersiowej. Badanie to dodatkowo może wykazać takie zmiany w płucach jak rozedmę, niedodmę, które również są charakterystyczne dla mukowiscydozy. U dziecka 4 letniego można rozpoznać przewlekłe zapalenie zatok, natomiast u dziecka około 7 roku życia można zaobserwować występowanie polipów śluzówki nosa. Na uwagę zasługuje również przewlekła choroba oskrzelowo – płucna, która jest odpowiedzialna za 90% zgonów w mukowiscydozie.7 Objawy kliniczne układu oddechowego, choroby są różnorodne i przebiegają pod wieloma postaciami klinicznymi, często o nietypowym przebiegu, co utrudnia rozpoznanie schorzenia.2

Układ pokarmowy.

 Następny układ, który dotknięty jest przez chorobę i zasługuje na uwagę w mukowiscydozie to układ pokarmowy. Pierwszym i bardzo charakterystycznym objawem już we wczesnych godzinach życie chorego dziecka jest niedrożność smółkowa, która spowodowana jest nagromadzeniem zagęszczonej smółki w jelitach. Dodatkowo można zaobserwować tzw. ekwiwalenty niedrożności smółkowej, czyli DIOS (z ang distal intestinal obstruction syndrom). Objawia się to miękkim guzem w prawym podbrzuszu, bólami brzucha, a także zaleganiami mas kałowych, które można łatwo zdefiniować, ze względu na charakterystyczny obraz radiologiczny taki jak rozdęcie pętli jelitowych czy zwapnienia. U noworodków można zaobserwować zespół tzw. czopa smółkowego czy też przedłużającej się żółtaczki. Wraz z wiekiem dziecka objawy zespołu DIOS nasilają się, dziecko załatwia się w sposób specyficzny, jego stolce są obfite, tłuszczowe, można odnotować również przypadłość taką jak wypadanie śluzówki odbytu, czy też zespół złego wchłaniania, który objawia się zaburzeniami przyswajania składników odżywczych w jelicie cienkim, co spowodowane jest nieprawidłowym trawieniem lub wchłanianiem pokarmów. Efektem tych anomalii zazwyczaj są niska masa ciała dziecka oraz niedobory różnych związków, minerałów czy witamin. Niedobór ostatniego składnika jest bardziej nasilony ze względu na dodatkowy niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach – A, D, E, K.

U dzieci z mukowiscydozą częściej występuje kamica żółciowa, nawracające zapalenia trzustki lub marskość żółciowa wątroby, która z czasem prowadzi do całkowitego upośledzenia tego narządu, jego niewydolności, poprzez zastępowanie prawidłowej tkanki wątroby tkanką łączną, która stopniowo uszkadza organ. Kolejnym charakterystycznym objawem choroby, występującym we wczesnym okresie życia dziecka jest niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która ujawnia się u około 85% przypadków. Do niewydolności prowadzi zaczopowanie przewodów trzustkowych, co przyczynia się do zmniejszenia wydzielania enzymów trzustkowych, koniecznych do trawienia pokarmów zawierających tłuszcze. Może to doprowadzić do przewlekłego zapalenia trzustki. Schorzenie to jest chorobą postępującą i po kilku latach dołącza się niewydolność wewnątrzwydzielnicza trzustki, co prowadzi do nietolerancji glukozy, a następnie w 10% przypadków do cukrzycy CFRDM ( z ang. cystic fibrosis related diabetes mellitus).2

Inne narządy.

 Dziecko chore na mukowiscydozę ma bardzo specyficzny wygląd, zazwyczaj nie wygląda adekwatnie do swojego wieku, „cierpi” na niedobór masy ciała i wzrostu, co spowodowane jest m.in. niedostateczną podażą witamin w organizmie. Dłonie takiego dziecka zakończone są tzw. pałeczkowatymi palcami, mają one kolbowate zgrubienia na końcach palców, które kształtem przypominają maczugę, a paznokcie „szkiełka od zegarków”, takie palce stanowią objaw przewlekłego niedotlenienia. Ze względu na problemy związane z upośledzeniem czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki, dochodzi zazwyczaj po 10 roku życia do zaburzeń w postaci cukrzycy. Dziecko choruje często na nawracający obrzęk ślinianek przyusznych, wydziela w dużych ilościach bardzo charakterystyczny „słony pot”. Nadmierne produkcja potu poprzez gruczoły potowe, prowadzi do zachwiania równowagi elektrolitowej, co może stanowić przyczynę zapaści, w szczególności u niemowląt w okresie upałów jak i w stanach gorączkowych. Mukowiscydoza może powodować niepłodność. W wieku dojrzałym, około 90% mężczyzn jest bezpłodna, spowodowane jest to azoospermią, czyli całkowitym brakiem nasienia.2 lub niedrożnością czy też aplazją, niewykształceniem nasieniowodów, zjawisko to nazywane jest, jako CBAVD (z ang. congenital bilateral aplasia of vas deferens). U kobiet wysoki wzrost gęstości śluzu szyjkowego, powoduje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej, co staje się przyczyną trudności związanych z zajściem w ciążę.

  1. Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
    Jarosz J., Psychologiczne Problemy Rodziny, Mukowiscydoza, nr 7 – 1996,
  2. Chomik S., Wiadomości ogólne na temat mukowiscydozy (1). Materiały edukacyjne dla pacjentów chorych na mukowiscydozę 2005/2006,
  3. Chomik S., Genetyka (2). Materiały edukacyjne dla pacjentów chorych na mukowiscydozę 2005/2006,
  4. Cytowska B., Winczur B., Dziecko chore. Zagadnienia biopsychiczne i pedagogiczne. „Mukowiscydoza – objawy i nadzieje”, Oficyna Wydawnicza „Implus”, Kraków 2007,

Natalia Sz.

Artykuł jest fragmentem pracy licencjackiej udostępnionej w celach edukacyjnych. Kopiowanie i publikowanie zabronione.

 

Leave a reply

required